Apa Itu Microphthalmia? Kenali Penyebab dan Gejalanya!

Ditinjau oleh Dr. Devina Nur Annisa, SpM(K)

Oleh Tim Medis JEC

03 Jul 2026

17 Views

Ukuran mata setiap bayi umumnya berkembang secara normal sejak dalam kandungan. Namun, pada beberapa kasus, bayi dapat lahir dengan satu atau kedua bola mata yang berukuran lebih kecil dari seharusnya.

Kondisi yang dikenal sebagai microphthalmia ini merupakan kelainan bawaan yang dapat memengaruhi penglihatan dan sering kali memerlukan evaluasi serta penanganan oleh dokter mata sejak dini. Untuk memahami lebih lanjut mengenai microphthalmia, simak penjelasan berikut ini.

Apa Itu Microphthalmia?

Microphthalmia adalah kondisi bawaan lahir (kongenital) di mana mata bayi tidak berkembang sepenuhnya sehingga ukurannya menjadi lebih kecil dari ukuran mata normal. Kondisi ini juga sering disebut sebagai small eye syndrome.

Kondisi ini dapat terjadi pada satu mata (unilateral) atau kedua mata (bilateral). Jika hanya terjadi pada satu mata, mata yang terdampak akan terlihat lebih kecil dibandingkan mata yang sehat. Sementara itu, jika terjadi pada kedua mata, maka keduanya akan tampak lebih kecil dari ukuran normal.

Perbedaan Microphthalmia dan Anophthalmia

Microphthalmia dan anophthalmia adalah dua kelainan bawaan yang memengaruhi perkembangan mata janin. Perbedaan utamanya terletak pada tingkat pembentukan dan ukuran bola mata.

Microphthalmia adalah kondisi di mana satu atau kedua bola mata terbentuk, tetapi ukurannya tidak normal (terlalu kecil). Di sisi lain, anophthalmia adalah kondisi di mana satu atau kedua bola mata tidak terbentuk sama sekali sehingga rongga mata tampak kosong.

Berikut adalah tabel perbandingannya:

Fitur	Microphthalmia	Anophthalmia
Kondisi Fisik	Bola mata ada, tetapi berukuran kecil.	Bola mata benar-benar tidak ada di rongga mata.
Potensi Penglihatan	Tergantung keparahan. Sebagian kasus masih memiliki sisa penglihatan atau persepsi cahaya.	Sama sekali tidak ada fungsi penglihatan (buta total pada mata yang terdampak).
Rongga Mata (Orbit)	Biasanya menyusut karena ukuran bola mata yang kecil.	Sangat kecil dan menyusut karena tidak ada tekanan dari bola mata untuk merangsang pertumbuhan tulang orbit.

Penyebab Microphthalmia

Hingga saat ini, penyebab pasti microphthalmia masih belum sepenuhnya diketahui. Namun, kondisi ini diduga terjadi akibat kombinasi faktor genetik dan faktor lingkungan yang memengaruhi perkembangan mata janin selama masa kehamilan.

Beberapa penyebab dan faktor risiko yang diketahui meliputi:

Kelainan genetik, yaitu perubahan (mutasi atau varian) pada gen yang berperan dalam pembentukan mata selama perkembangan janin. Hingga saat ini, lebih dari 90 gen diduga berhubungan dengan microphthalmia. Di antaranya, mutasi pada gen SOX2 dan OTX2 merupakan penyebab yang paling sering ditemukan, terutama pada kasus yang mengenai kedua mata dan bersifat berat.
Kelainan kromosom, yaitu perubahan pada jumlah atau struktur kromosom yang dapat mengganggu perkembangan mata dan organ tubuh lainnya.
Infeksi selama kehamilan, seperti rubella atau toksoplasmosis, yang dapat menghambat pembentukan mata pada janin.
Paparan obat-obatan tertentu selama kehamilan, seperti isotretinoin (obat untuk jerawat berat) dan thalidomide, yang diketahui dapat meningkatkan risiko terjadinya cacat lahir, termasuk microphthalmia.
Paparan zat berbahaya atau radiasi selama kehamilan, misalnya pestisida, bahan kimia tertentu, atau radiasi sinar-X dalam jumlah yang dapat memengaruhi perkembangan janin.
Kekurangan vitamin A pada ibu hamil, karena vitamin A berperan penting dalam pembentukan dan perkembangan mata janin.

Apa Ciri-Ciri Microphthalmia?

Ciri utama microphthalmia adalah ukuran satu atau kedua bola mata yang tampak lebih kecil dari ukuran normal sejak bayi lahir. Selain ukuran mata yang kecil, sebagian penderita juga biasanya memiliki kelainan lain pada salah satu atau kedua mata (complex microphthalmia), antara lain:

Gangguan penglihatan: Tingkat penglihatan anak bisa sangat bervariasi, mulai dari penglihatan yang buruk, kabur, hingga kehilangan penglihatan total (kebutaan). Hal ini sangat tergantung pada seberapa baik struktur bagian dalam mata terbentuk.
Katarak kongenital: Terbentuknya kekeruhan pada lensa mata yang membuat pandangan menjadi semakin buram.
Koloboma: Adanya jaringan mata yang hilang atau tidak terbentuk sempurna. Kondisi ini paling sering terlihat pada iris (bagian berwarna pada mata) sehingga pupil mata tampak memiliki celah dan berbentuk tidak bulat sempurna (seperti lubang kunci).
Microcornea: Kondisi di mana kornea mata berukuran sangat kecil.
Ablasi retina: Kondisi serius di mana lapisan retina di belakang mata terlepas dari jaringan penyokongnya, yang dapat memicu kebutaan.
Ptosis atau pseudoptosis: Kondisi kelopak mata yang tampak layu atau terkulai (drooping eyelid). Pada kasus microphthalmia, kelopak mata yang turun ini sering kali merupakan pseudoptosis. Artinya, kondisi tersebut bukan disebabkan oleh gangguan saraf atau otot kelopak mata, melainkan karena ukuran bola mata yang terlalu kecil sehingga tidak mampu menopang kelopak mata di atasnya dengan optimal.

Karena microphthalmia terkadang berkembang bersamaan dengan sindrom genetik tertentu (seperti CHARGE syndrome atau Lenz microphthalmia syndrome), gejalanya terkadang juga disertai dengan kelainan fisik di luar mata, seperti bibir sumbing, kelainan bentuk tangan atau kaki, hingga keterlambatan perkembangan intelektual.

Diagnosis Microphthalmia

Diagnosis microphthalmia dapat dilakukan sejak masa kehamilan maupun setelah bayi lahir. Dokter akan menegakkan diagnosis berdasarkan wawancara medis (anamnesis), pemeriksaan fisik, serta pemeriksaan penunjang bila diperlukan untuk memastikan ukuran bola mata dan mencari kemungkinan kelainan lain yang menyertai.

Proses diagnosis umumnya meliputi:

Anamnesis, yaitu dokter akan menanyakan riwayat kehamilan dan persalinan, termasuk apakah ibu pernah mengalami infeksi selama kehamilan, mengonsumsi obat-obatan tertentu, terpapar zat berbahaya atau radiasi, serta riwayat kekurangan nutrisi. Dokter juga akan menggali riwayat kelainan mata atau kelainan genetik dalam keluarga karena beberapa kasus microphthalmia berkaitan dengan faktor keturunan.
USG (ultrasonografi) prenatal, yang dapat dilakukan selama kehamilan untuk mengevaluasi perkembangan mata janin. Namun, pemeriksaan ini tidak selalu dapat mendeteksi microphthalmia, terutama jika kelainannya ringan.
MRI janin (fetal MRI), yang dapat memberikan gambaran lebih detail mengenai struktur mata, saraf dan otak, serta membantu mengidentifikasi kelainan bawaan lain apabila hasil USG belum jelas.
Pemeriksaan genetik, seperti skrining prenatal atau tes genetik setelah bayi lahir, untuk mencari kelainan gen atau kromosom yang berhubungan dengan microphthalmia, terutama bila kondisi ini terjadi pada kedua mata atau disertai kelainan bawaan lainnya.

Jika bayi sudah lahir, dokter dapat melakukan pemeriksaan mata untuk menilai ukuran bola mata, struktur mata, kemampuan penglihatan, serta mendeteksi adanya kelainan penyerta, seperti koloboma, katarak, atau kelainan retina.

Karena beberapa kasus microphthalmia juga berkaitan dengan sindrom genetik, dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh untuk mencari kemungkinan kelainan pada organ tubuh lain.

Pemeriksaan ini meliputi penilaian bentuk wajah, ukuran kepala, bibir dan langit-langit mulut, serta tangan dan kaki. Pada beberapa anak, tanda-tanda sindrom genetik mungkin belum tampak saat lahir sehingga evaluasi lanjutan seiring pertumbuhan tetap diperlukan.

Penanganan Microphthalmia

Penanganan microphthalmia berfokus pada memaksimalkan sisa penglihatan yang ada serta membantu perkembangan struktur wajah dan estetika anak. Berikut adalah beberapa langkah penanganan yang umumnya direkomendasikan oleh dokter:

Conformer, yaitu alat khusus yang dipasang pada rongga mata untuk merangsang pertumbuhan rongga mata dan tulang wajah. Seiring pertumbuhan anak, ukuran conformer akan diganti secara bertahap agar sesuai dengan perkembangan wajah. Semakin dini dimulai (bahkan sejak beberapa minggu pertama kehidupan), semakin baik pertumbuhan orbita.
Mata prostetik (mata palsu), yang digunakan pada kasus microphthalmia berat atau bila bola mata sangat kecil sehingga tidak berfungsi. Mata prostetik tidak dapat mengembalikan penglihatan, tetapi membantu memperbaiki penampilan sekaligus mendukung perkembangan rongga mata dan wajah agar lebih simetris.
Operasi, jika terdapat kelainan mata penyerta yang dapat ditangani melalui operasi, seperti katarak atau koloboma, maupun untuk membantu pemasangan conformer atau mata prostetik.
Kacamata atau lensa kontak, untuk memperbaiki kelainan refraksi dan mengoptimalkan penglihatan pada mata yang masih memiliki potensi melihat. Pada anak yang hanya memiliki satu mata dengan fungsi penglihatan baik, dokter juga dapat menganjurkan penggunaan kacamata pelindung guna mengurangi risiko cedera pada mata yang sehat.
Rehabilitasi penglihatan, terutama pada anak dengan gangguan penglihatan berat atau kebutaan untuk membantu mereka mengembangkan kemampuan belajar, berkomunikasi, bergerak, dan beraktivitas sesuai usianya.

Bagaimana Mencegah Microphthalmia?

Sebenarnya, tidak ada cara yang dapat menjamin 100% mencegah microphthalmia karena kondisi ini sering kali disebabkan oleh faktor genetik atau kelainan kromosom yang tidak terduga.

Namun, karena faktor lingkungan selama kehamilan juga memegang peran besar, calon ibu dapat melakukan beberapa langkah penting berikut untuk meminimalkan risiko dan menjaga kehamilan tetap sehat, antara lain:

Pemeriksaan kesehatan: Temui dokter kandungan sebelum merencanakan kehamilan untuk memastikan tubuh Anda dalam kondisi seoptimal mungkin.
Skrining vaksinasi: Pastikan status imunisasi Anda sudah lengkap, terutama vaksin untuk mencegah infeksi yang dapat menyebabkan cacat lahir (seperti rubella).
Konseling genetik: Jika Anda atau pasangan memiliki riwayat keluarga dengan kondisi microphthalmia, anophthalmia, atau kebutaan bawaan, dokter mungkin akan menyarankan tes genetik sebelum hamil.
Berhati-hati terhadap obat-obatan khusus: Beberapa jenis obat dapat memicu kelainan perkembangan janin sehingga penting untuk berkonsultasi dengan dokter sebelum mengonsumsi obat atau suplemen apa pun selama kehamilan.
Hindari paparan zat kimia dan radiasi, seperti alkohol, rokok, serta hindari paparan radiasi yang tidak diperlukan selama kehamilan, sementara pemeriksaan radiologi dengan indikasi medis tetap dapat dilakukan sesuai pertimbangan dokter.

Itulah penjelasan mengenai microphthalmia yang perlu Anda ketahui. Karena microphthalmia merupakan kondisi bawaan yang dapat memengaruhi perkembangan anak dalam jangka panjang, pemeriksaan dan tindak lanjut secara rutin oleh dokter mata sangat penting.

Dengan penanganan sejak dini dan pendekatan multidisiplin, anak dapat memperoleh perkembangan visual, fungsional, dan kualitas hidup yang lebih optimal. Untuk itu, Anda dapat memanfaatkan layanan Children Eye & Strabismus Center di JEC Eye Hospitals and Clinics.

Dokter spesialis mata akan melakukan pemeriksaan menyeluruh pada kondisi mata bayi, termasuk apakah ada kelainan yang menyertai microphthalmia, seperti katarak kongenital atau koloboma. Melalui deteksi dini dan intervensi yang tepat, potensi penglihatan anak dapat dimaksimalkan untuk mendukung tumbuh kembangnya secara keseluruhan.

Bcaa juga: Cara Mengobati Mata Bayi Belekan dan Berair dengan Aman