Penyebab Mata Sipit, Bisa Jadi Tanda Kondisi Medis Tertentu!

Ditinjau oleh Prof. DR. Dr. Yunia Irawati, SpM(K)

Oleh Tim Medis JEC

26 Dec 2025

5 Views

Penyebab mata sipit sering kali tidak hanya berkaitan dengan faktor genetik, tetapi juga dapat dipengaruhi oleh kondisi kesehatan tertentu. Pada sebagian orang, bentuk mata yang tampak sipit merupakan ciri bawaan, tetapi dalam beberapa kasus, perubahan bentuk mata bisa menjadi tanda adanya gangguan pada area mata atau jaringan sekitarnya.

Oleh karena itu, penting untuk memahami berbagai faktor yang dapat memengaruhi bentuk mata sipit agar tidak salah mengartikan kondisi yang terjadi. Simak penjelasan lengkapnya di bawah ini.

Ciri-Ciri Mata Sipit

Mata sipit umumnya ditandai dengan adanya lipatan kulit di sudut dalam mata yang disebut epicanthal fold. Lipatan ini dapat terlihat miring atau vertikal dan membentang dari kelopak mata atas, ke kelopak mata bawah, atau keduanya menuju sudut dalam mata (medial canthus). Pada kebanyakan orang, lipatan ini muncul di kedua mata (bilateral).

Secara visual, epicanthal fold dapat membuat mata tampak lebih kecil atau menyempit, terutama di bagian sudut dalam mata. Kondisi ini dapat terjadi akibat perkembangan kulit yang lebih tebal di area pangkal hidung sehingga menutupi sebagian sudut mata.

Berdasarkan letak lipatannya, ciri-ciri mata sipit dapat dibedakan menjadi beberapa tipe:

Epicanthus tarsalis, yaitu lipatan yang paling jelas terlihat pada kelopak mata atas.
Epicanthus inversus, lipatan lebih dominan pada kelopak mata bawah.
Epicanthus palpebralis, lipatan melibatkan kelopak mata atas dan bawah sekaligus.
Epicanthus superciliaris, lipatan bermula dari area alis dan memanjang ke arah sudut mata bagian dalam.

Penyebab Mata Sipit

Mata sipit umumnya disebabkan oleh faktor genetik yang memengaruhi bentuk kelopak mata dan lipatan kulit di sudut mata. Namun, dalam kondisi tertentu, mata sipit juga dapat berkaitan dengan faktor medis.

1. Faktor Genetik

Bentuk mata sipit paling umum merupakan variasi anatomi yang normal dan diturunkan secara genetik. Kondisi ini umum ditemukan pada sekitar setengah populasi keturunan Asia. Selain itu, epicanthal fold juga sering terlihat pada bayi dan anak kecil dari berbagai ras sebelum tulang hidung berkembang sempurna.

2. Fetal Alcohol Syndrome

Mata sipit dapat ditemukan pada anak dengan fetal alcohol syndrome, yaitu kondisi yang terjadi akibat konsumsi alkohol selama kehamilan. Sindrom ini dapat menyebabkan kelainan fisik, gangguan perilaku, serta hambatan perkembangan dan kemampuan belajar.

3. Kondisi dan Kelainan Genetik Tertentu

Penyebab mata sipit lainnya adalah kelainan genetik yang umumnya memengaruhi perkembangan struktur wajah, termasuk kelopak mata dan lipatan kulit di sekitar mata. Berikut adalah beberapa kelainan genetik yang dapat menyebabkan mata sipit:

a. Down Syndrome

Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi akibat adanya kelebihan kromosom 21. Kondisi ini memengaruhi perkembangan fisik dan pertumbuhan tubuh sejak lahir.

Salah satu ciri fisik yang sering dijumpai pada penderita Down syndrome adalah bentuk mata yang tampak lebih sipit.

Selain itu, tanda fisik lain yang umum meliputi ukuran kepala, telinga, dan mulut yang relatif kecil; telapak tangan dan jari yang lebih pendek dan gempal; kelebihan lipatan kulit di bagian belakang leher; serta bentuk wajah dan hidung yang cenderung datar.

b. Turner Syndrome

Turner syndrome adalah kelainan genetik yang hanya terjadi pada perempuan akibat hilangnya salah satu kromosom X. Kondisi ini dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tubuh, termasuk bentuk wajah. Salah satu ciri yang dapat muncul adalah mata tampak sipit serta perubahan struktur wajah.

c. Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang menyebabkan penumpukan asam amino fenilalanin di dalam darah. Jika tidak ditangani, kondisi ini dapat memengaruhi perkembangan otak dan pertumbuhan wajah sehingga pada beberapa kasus dapat disertai ciri fisik tertentu, termasuk mata yang tampak lebih sipit.

d. Williams Syndrome

Williams syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan ciri wajah khas serta gangguan perkembangan dan kemampuan belajar. Kondisi ini terjadi karena hilangnya sebagian materi genetik pada kromosom 7 sejak lahir.

e. Noonan Syndrome

Noonan syndrome merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan ciri wajah khas, termasuk kelainan pada kelopak dan bentuk mata. Pada sebagian penderita, kondisi ini dapat menyebabkan celah mata tampak lebih sempit, adanya lipatan epikantus, atau kelopak mata turun (ptosis).

Bila kelainan tersebut hanya terjadi pada satu sisi wajah, Noonan syndrome dapat menjadi penyebab mata sipit sebelah karena satu mata terlihat lebih tertutup dibandingkan mata lainnya. Perbedaan ini bersifat bawaan dan berkaitan dengan gangguan perkembangan struktur wajah akibat mutasi genetik tertentu.

f. Zellweger Syndrome

Zellweger syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan berat pada sistem saraf dan metabolisme tubuh. Kondisi ini terjadi akibat mutasi genetik pada salah satu gen PEX.

g. Rubinstein–Taybi Syndrome

Rubinstein-Taybi syndrome merupakan kelainan genetik yang menyebabkan ciri fisik unik, termasuk ibu jari tangan dan kaki yang besar. Penderitanya juga sering mengalami tinggi badan yang lebih pendek dan keterlambatan perkembangan kecerdasan. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan pada gen CREBBP.

h. Blepharophimosis Syndrome

Blepharophimosis syndrome adalah kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan kelopak mata. Ciri utamanya adalah bukaan mata yang tampak sempit dan kelopak mata yang turun. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan pada gen FOXL2.

Kapan Perlu ke Dokter?

Jika bayi berasal dari keturunan Asia, mata sipit merupakan ciri fisik yang normal dan cukup umum.

Namun, jika mata sipit bayi tampak bukan seperti ciri fisik yang normal, melainkan diikuti dengan ciri khas suatu penyakit tertentu, maka kemungkinan dokter akan mencurigai apakah kondisi tersebut memiliki penyakit yang mendasari. Dokter akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut atau merujuk ke dokter spesialis lain untuk dievaluasi lebih lanjut.

Pemeriksaan lanjutan dilakukan untuk memastikan penyebab mata sipit dan kemungkinan kaitannya dengan kondisi genetik tertentu, seperti Down syndrome.

Untuk penanganan yang tepat, JEC Eye Hospitals and Clinics menyediakan layanan Okuplasti dan Rekonstruksi Orbita yang menangani kelainan pada kelopak mata dan struktur sekitar mata secara komprehensif.

Namun, apabila kondisi mata berkaitan dengan gangguan medis seperti Down syndrome atau Noonan syndrome, dokter akan mengarahkan penanganan lanjutan sesuai penyebab yang mendasarinya.