Apa Itu Stargardt Disease? Ini Gejala dan Penyebabnya

Ditinjau oleh Dr. Florence M. Manurung, SpM(K)

Oleh Tim Medis JEC

04 Jun 2026

20 Views

Gangguan penglihatan tidak selalu disebabkan oleh faktor usia atau kebiasaan tertentu. Pada beberapa kasus, masalah penglihatan dapat muncul akibat kelainan genetik yang memengaruhi fungsi retina. Kondisi tersebut dikenal sebagai Stargardt disease.

Stargardt disease adalah penyakit retina genetik yang memengaruhi kualitas penglihatan sentral. Untuk memahami gejala, penyebab, dan penanganannya dengan tepat, mari simak pembahasan berikut.

Apa Itu Stargardt Disease?

Stargardt disease adalah penyakit retina genetik langka yang menyebabkan kerusakan pada makula, yaitu bagian retina yang berfungsi untuk penglihatan sentral dan kemampuan melihat detail.

Kondisi ini merupakan salah satu bentuk distrofi makula herediter (diturunkan secara genetik) yang paling sering ditemukan. Gejalanya umumnya muncul pada masa anak-anak, remaja, atau dewasa muda.

Penyakit ini terjadi akibat mutasi gen yang mengakibatkan penumpukan zat bernama lipofuscin di retina. Seiring waktu, penumpukan ini dapat merusak sel-sel retina yang berperan dalam proses penglihatan sehingga menyebabkan penurunan penglihatan secara bertahap.

Penyebab Stargardt Disease

Stargardt disease merupakan penyakit bawaan yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan genetik yang memengaruhi fungsi retina.

Sebagian besar kasus Stargardt disease terjadi akibat mutasi pada gen ABCA4, yaitu gen yang berperan dalam proses pembuangan produk sisa hasil metabolisme dari sel fotoreseptor retina.

Dalam kondisi normal, gen ABCA4 menghasilkan protein yang membantu membuang sisa hasil metabolisme yang terbentuk selama proses penglihatan. Namun, ketika gen ini mengalami mutasi, zat sisa tersebut tidak dapat dibersihkan dengan baik sehingga menumpuk di retina.

Akibatnya, terbentuk akumulasi lipofuscin, yaitu produk sampingan metabolisme yang dapat menumpuk pada sel epitel pigmen retina. Seiring waktu, penumpukan lipofuscin dapat merusak sel-sel retina yang peka terhadap cahaya dan menyebabkan gangguan penglihatan.

Faktor Genetik dan Pola Pewarisan Stargardt Disease

Secara umum, Stargardt disease adalah kelainan genetik yang diwariskan dalam keluarga. Pada sebagian besar kasus, penyakit ini diwariskan melalui pola autosomal resesif, yaitu ketika seseorang mewarisi dua salinan gen ABCA4 yang mengalami mutasi, masing-masing dari ayah dan ibunya.

Sementara itu, individu yang hanya mewarisi satu salinan gen ABCA4 yang bermutasi dari salah satu orang tua biasanya tidak mengalami gejala. Namun, mereka dapat menjadi carrier (pembawa sifat) yang berpotensi menurunkan gen tersebut kepada anak-anaknya di kemudian hari.

Meski jarang, terdapat beberapa tipe Stargardt disease yang dapat berkembang meskipun mutasi gen hanya diwarisi dari salah satu orang tua. Akan tetapi, bentuk ini jauh lebih sedikit ditemukan dibandingkan tipe Stargardt disease yang diturunkan melalui pola pewarisan autosomal resesif.

Gejala Stargardt Disease

Gejala Stargardt disease dapat muncul pada masa kanak-kanak, remaja, hingga dewasa muda dan cenderung berkembang secara bertahap seiring waktu. Adapun beberapa gejala Stargardt disease yang dapat terjadi meliputi:

Penglihatan kabur atau buram.
Sensitif terhadap cahaya (fotofobia).
Mengalami gangguan dalam membedakan warna tertentu.
Kesulitan beradaptasi terhadap perubahan pencahayaan.
Kesulitan mengenali wajah atau melihat objek dari jarak tertentu.
Munculnya titik buta atau area berkabut dalam lapang pandang.
Penurunan penglihatan pada malam hari atau kondisi dengan pencahayaan redup.

Diagnosis Stargardt Disease

Dalam menegakkan diagnosis Stargardt disease, dokter akan terlebih dahulu melakukan anamnesis dengan menanyakan gejala yang Anda alami, kapan keluhan mulai muncul, serta riwayat kesehatan keluarga pasien sebelum melakukan pemeriksaan mata secara menyeluruh.

Selanjutnya, dokter akan memeriksa kondisi mata dan fungsi penglihatan untuk menilai adanya tanda-tanda kerusakan pada retina, khususnya di area makula.

Selain pemeriksaan mata dasar, dokter juga dapat merekomendasikan beberapa pemeriksaan penunjang, antara lain:

Optical coherence tomography atau OCT mata.
Fundus photography dan fundus autofluorescence photography.
Fluorescein angiography.
Electroretinography (ERG).
Tes genetik.

Pengobatan Stargardt Disease

Hingga saat ini, belum tersedia pengobatan yang dapat menyembuhkan Stargardt disease. Namun, beberapa langkah dapat dilakukan untuk membantu melindungi retina dan memperlambat penurunan penglihatan yang terjadi akibat penyakit ini, di antaranya:

Lindungi mata dari paparan sinar matahari langsung dengan menggunakan topi serta kacamata hitam ketika beraktivitas di luar ruangan.
Konsumsi suplemen yang mengandung vitamin A sebaiknya dilakukan sesuai anjuran dokter dan tidak melebihi kebutuhan harian.
Berhenti merokok dan sebisa mungkin menjauhi lingkungan yang penuh asap rokok karena dapat membantu menjaga kesehatan mata, termasuk retina.

Demikian penjelasan mengenai Stargardt disease, mulai dari pengertian, gejala, penyebab, faktor risiko, hingga proses diagnosisnya. Penyakit ini dapat menyebabkan penurunan penglihatan secara bertahap sehingga penting untuk mengenali tanda-tandanya sejak dini agar kondisi mata dapat dipantau dan ditangani dengan tepat.

Jika Anda atau anggota keluarga mengalami gangguan penglihatan sentral, seperti penglihatan kabur, sulit mengenali wajah, atau kesulitan melihat detail objek, sebaiknya segera konsultasikan kondisi tersebut kepada dokter spesialis mata.

Untuk mendapatkan pemeriksaan dan perawatan yang lebih menyeluruh, Anda dapat memanfaatkan layanan Vitreoretina di JEC Eye Hospitals and Clinics. Layanan ini ditujukan untuk menangani berbagai penyakit retina dan badan kaca mata, termasuk kelainan retina genetik seperti Stargardt disease.

Seluruh pemeriksaan dan penanganan di JEC Eye Hospitals and Clinics dilakukan oleh dokter spesialis mata berpengalaman dengan dukungan teknologi diagnostik modern untuk membantu menegakkan diagnosis secara akurat dan merencanakan terapi yang tepat.

Jangan tunda pemeriksaan mata jika Anda mengalami gangguan penglihatan, karena deteksi dan penanganan dini dapat membantu menjaga fungsi penglihatan tetap optimal.