Apa Itu Anoftalmia? Ini Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Ditinjau oleh Prof. DR. Dr. Yunia Irawati, SpM(K)

Oleh Tim Medis JEC

24 Jun 2026

23 Views

Anoftalmia adalah salah satu kelainan mata bawaan yang dapat terjadi sejak janin masih berada di dalam kandungan. Kondisi ini dapat memengaruhi perkembangan struktur mata, fungsi penglihatan, serta pertumbuhan area di sekitar mata setelah bayi lahir.

Untuk memahami kondisi ini lebih lanjut, simak penjelasan mengenai penyebab, karakteristik, diagnosis, hingga penanganan anoftalmia dalam artikel berikut.

Apa Itu Anoftalmia?

Anoftalmia adalah kondisi kelainan bawaan (kongenital) yang ditandai dengan tidak terbentuknya satu atau kedua bola mata sejak masa perkembangan janin.

Kondisi ini terjadi karena gangguan perkembangan struktur mata pada tahap awal kehamilan sehingga rongga mata (orbita) tidak memiliki bola mata yang terbentuk secara normal.

Pada banyak kasus, anoftalmia tidak hanya berdampak pada ketiadaan bola mata, tetapi juga dapat memengaruhi perkembangan jaringan di sekitar mata, seperti kelopak mata dan rongga orbita.

Anoftalmia sering disalahartikan sebagai mikroftalmia, padahal keduanya merupakan kondisi yang berbeda. Secara sederhana, pada anoftalmia, mata tidak terbentuk sama sekali, sedangkan pada mikroftalmia, mata ada, tetapi sangat kecil dan tidak berkembang sempurna.

Anoftalmia tergolong kondisi yang jarang terjadi, dengan angka kejadian sekitar 3 kasus per 100.000 kelahiran hidup. Sementara itu, mikroftalmia memiliki prevalensi yang lebih tinggi, yaitu sekitar 14 kasus per 100.000 kelahiran hidup.

Meski demikian, beberapa penelitian memperkirakan bahwa angka kejadian gabungan anoftalmia dan mikroftalmia dapat mencapai 30 kasus per 100.000 penduduk.

Penyebab Anoftalmia

Anoftalmia umumnya bersifat multifaktorial, yang berarti dapat dipengaruhi oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

Berdasarkan artikel yang diterbitkan di National Library of Medicine (2025), penyebab anoftalmia melibatkan berbagai faktor, seperti kelainan kromosom, mutasi pada satu gen tertentu, serta faktor lingkungan yang memengaruhi perkembangan mata selama kehamilan.

Di samping itu, ada beberapa faktor yang juga diketahui dapat meningkatkan risiko terjadinya anoftalmia, di antaranya:

Konsumsi obat tertentu saat hamil, seperti isotretinoin untuk mengobati jerawat dan thalidomide yang digunakan pada beberapa jenis kanker serta gangguan kulit tertentu.
Paparan zat kimia berbahaya, seperti pestisida atau senyawa tertentu yang dapat mengganggu proses pembentukan organ pada janin.
Paparan radiasi sinar-X dan sumber radiasi lainnya selama masa kehamilan.
Infeksi yang dialami ibu hamil, termasuk rubella dan toksoplasmosis yang diketahui dapat meningkatkan risiko kelainan bawaan.
Defisiensi vitamin A selama kehamilan yang dapat menghambat perkembangan mata dan organ penglihatan janin secara normal.

Karakteristik Anoftalmia

Karakteristik anoftalmia umumnya sudah dapat dikenali sejak bayi lahir. Selain tidak terbentuknya bola mata, kondisi ini juga dapat memengaruhi perkembangan rongga mata serta struktur wajah di sekitarnya. Beberapa ciri yang dapat ditemukan pada bayi dengan anoftalmia meliputi:

Tidak dapat melihat.
Tidak adanya bola mata pada satu atau kedua rongga mata.
Rongga mata berukuran lebih kecil dibandingkan dengan ukuran normal.
Kelopak mata lebih sempit atau pendek sehingga bukaan mata tampak lebih kecil.
Tulang pipi dan struktur wajah di sekitar mata tampak lebih menonjol.

Selain karakteristik tersebut, penderita anoftalmia juga dapat mengalami berbagai kelainan mata lain yang menyertai kondisi ini, antara lain:

Katarak.
Koloboma.
Mikrokornea.
Ablasio retina.
Ptosis atau pseudoptosis.

Diagnosis Anoftalmia

Untuk memastikan kondisi ini, dokter mata terlebih dahulu melakukan anamnesis (wawancara medis) kepada orang tua bayi. Pada tahap ini, dokter menggali informasi mengenai riwayat kehamilan, seperti adanya infeksi selama kehamilan, penggunaan obat tertentu, paparan radiasi, atau faktor risiko lain yang dapat memengaruhi perkembangan janin.

Selain itu, riwayat keluarga dengan kelainan bawaan juga akan ditanyakan untuk mempertimbangkan kemungkinan adanya faktor genetik.

Setelah itu, dokter melakukan pemeriksaan mata secara menyeluruh pada bayi. Pada anoftalmia, pemeriksaan fisik dapat menunjukkan tidak adanya bola mata yang terbentuk di dalam rongga orbita, meskipun struktur luar seperti kelopak mata masih dapat ditemukan.

Jika diperlukan, dokter dapat melakukan pemeriksaan tambahan untuk memastikan diagnosis dan menilai kondisi lebih lanjut, seperti:

Ultrasonografi (USG orbita) untuk mendeteksi ada atau tidaknya jaringan bola mata di dalam rongga orbita.
MRI atau CT scan untuk melihat struktur orbita secara lebih detail serta membantu membedakan anoftalmia dengan mikroftalmia.
Pemeriksaan genetik untuk mengidentifikasi kemungkinan mutasi gen atau kelainan kromosom yang mendasari kondisi ini.

Bagaimana Penanganan Anoftalmia?

Hingga saat ini, belum ada terapi yang dapat membentuk atau menggantikan bola mata yang tidak berkembang sejak lahir. Oleh karena itu, penanganan anoftalmia berfokus pada mendukung pertumbuhan rongga mata dan struktur wajah, memperbaiki penampilan, serta membantu anak beradaptasi dengan gangguan penglihatan yang dialaminya.

Adapun beberapa penanganan yang umum dilakukan meliputi:

Konformer: Alat khusus yang dipasang di dalam rongga mata untuk membantu pertumbuhan rongga mata dan struktur wajah agar berkembang secara optimal. Seiring pertumbuhan anak, ukuran konformer akan disesuaikan secara bertahap.
Mata prostetik (mata palsu): Dipasang pada rongga mata yang kosong untuk membantu perkembangan rongga mata dan wajah serta memperbaiki penampilan secara kosmetik.
Tindakan operasi: Dilakukan untuk menangani kondisi penyerta, seperti katarak atau koloboma, maupun untuk mendukung pemasangan konformer dan mata prostetik.
Kacamata atau lensa kontak: Jika mata penderita mikroftalmia masih memiliki fungsi penglihatan, dokter akan merekomendasikan penggunaan kacamata atau lensa kontak untuk membantu memperbaiki gangguan refraksi dan mencegah ambliopia.

Demikian penjelasan mengenai anoftalmia, mulai dari penyebab, karakteristik, hingga penanganannya. Kondisi ini merupakan kelainan bawaan yang memerlukan perhatian dan evaluasi medis sejak dini agar perkembangan anak dapat terpantau secara optimal.

Anda disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis mata apabila ditemukan tanda-tanda kelainan pada mata bayi, agar kondisi dapat dievaluasi dengan tepat dan segera mendapatkan penanganan yang sesuai.

Untuk penanganan yang lebih komprehensif, Anda dapat memeriksakan kondisi ini melalui layanan Okuloplasti dan Rekonstruksi Orbita di JEC Eye Hospitals and Clinics. Layanan ini berfokus pada restorasi rongga mata secara menyeluruh dengan pendekatan medis yang terstruktur untuk mendukung fungsi dan estetika area mata sesuai dengan kebutuhan pasien.

Seluruh penanganan di JEC Eye Hospitals and Clinics dilakukan oleh dokter spesialis yang berpengalaman dan memiliki keahlian khusus dalam bidang rekonstruksi mata sehingga setiap pasien mendapatkan penanganan yang disesuaikan secara optimal dengan kondisi masing-masing.